Esmu
mamma meitai Elīzai (11.g.v.), kurai pirmajai Latvijā ticis diagnosticēts ADNP
sindroms, taču, ņemot vērā, ka viena no pamata iezīmēm šim sindromam ir autiska spektra traucējumi vai autismam
līdzīga uzvedība, vēlos izplatīt informāciju un palīdzēt arī citām ģimenēm,
kuras dzīvo bez noteiktas diagnozes, pie tās nokļūt. Īpaši svarīgi tas ir pēc
iespējas jaunākiem bērniem, lai viņi saņemtu visas nepieciešamās terapijas jau
laicīgi, taču, kaut arī tekstā tiek minēti bērni, noteikti ir arī pieaugušie,
kuriem šis sindroms nav noskaidrots.
ADNP sindroms, zināms arī kā Helsmoortel-VanDerAa sindroms (HVDAS) ir komplekss neiroloģiskās attīstības ģenētisks traucējums, ko izraisa izmaiņas (mutācija vai daļēja delēcija) ADNP gēnā. Tas tika atklāts tikai 2014. gadā. ADNP (neiroaizsargājošais no aktivitātes atka-rīgais proteins) gēns ir ļoti svarīgs, tas ietekmē smadzeņu veidošanos, savienošanos un attīstību, kā arī smadzeņu funcijas un darbojās kā proteins, kas aizsargā smadzeņu šūnas pret elektriskām blokādēm.( citu starpā aizsargā pret nervu šūnu nespēju elektriski komunicēt savā starpā). ADNP gēns ietekmē arī daudzu citus orgānus un funkcijas organismā.
ADNP
sindroms var ietekmēt:
Praktiski visas organisma
sistēmas un funkcijas:
neiroloģiskās, kardiovaskulārās,
endokrīnās, imūnās, muskuloskeletālās un gastrointestinaļās sistēmas, kā arī
muskuļu tonusu (hipotonija), redzi, dzirdi, augšanu, barošanu un miegu.
Austisms:
ADNP lielā pacientu daļā izraisa tādus attīstības traucējumus kā austiskā spektra traucējumi (AST). Patiesībā, tā kā vismaz 0.17% autisma
gadījumu pamatā ir ADNP mutācija, kas to
patlaban padara par visvairāk ar AST asociēto gēnu.
Runas traucējumi,
intelektuālās attīstības traucējumi
Attīstības ziņā tas izraisa aizkavētu
intelektuālo attīstību, novēlotu valodas attīstību, runas apraksiju vai neesošu
runu, kā arī globālas motorās aiztures (ieskaitot lielo motoriku, sīko
motoriku un orālo motoriku).
Citi simptomi:
Zinātniekiem ir izdevies
izdalīt pamata vai raksturīgos ADNP simptomus, taču tā kā ADNP sindroms nav vēl
pilnībā izpētīts, ir svarīgi uzsvērt, ka katrs bērns var atšķirties un viņam
var nebūt viss simptomu kopums , vai arī būt simptomi, kas nav uzskaitīti.
1)
Reflukss un barošanas grūtības(83%).
Lasot pieredzes stāstus un
balstoties Elīzas attīstībā, problēmas ar bērna pabarošanu jau sākās pirmajās
dzīves dienās, daudziem turpinās visas dzīves garumā, citiem, kā Elīza, pāriet
pēc uzsākšanas lietot cietu pārtiku. Daudziem bērniem ir grūtības norīt
pārtiku, iespējama bieža aizrīšanās. Bērniem, kuriem bijušas orāli motorā
disfunkcija, bieži arī izveidojas apraksija (savdabīgs
runas motorās funkcijas traucējums, kas ietekmē spēju plānot un koordinēt
kustības, kas nepieciešamas, lai savienotu skaņas zilbēs un vārdos) vai
dispraksija (grūtības atkārtot valodas skaņas,
grūtības atkārtot dažādas kustības ar lūpām un mēli, piemēram, izbāzt ārā mēli,
mēģinājumus veidot skaņas (smagos gadījumos var būt vērojama pilnīga nespēja
izrunāt skaņas). Tiek ziņots arī par kuņģa skābes atvilni no viegliem gadījumiem
līdz smagiem. Dažiem bērniem nepieciešams ievietot zondi barošanai, ja
pabarošanas problēmas ir smagas. Tāpat ziņots par hroniskiem aizcietējumiem vai
arī caureju praktiski visiem ADNP bērniem. Citi simptomi ir cikliskas vemšanas
epizodes, lēna gremošana, kā arī iekaisīgo zarnu sindroms.
Dažiem
bērniem ir ļoti palielināta apetīte un sāta sajūtas iztrūkums, kas var novest
pie paaugstināta svara. Dažiem bērniem novērota anormāla vēlme pastiprināti
dzert.
2) Austiskā spektra traucējumi vai
autismam līdzīga uzvedība (93%)
Īpaši
agrīnā vecumā, ADNP bērniem ir interese par tiešu kontaktu ar pieaugušo, viņi
smaida, smejas un veido acu kontaktu. Tas ir netipiski autismam, bet ļoti
tipiski ADNP sindromam, tai pašā laikā iztrūkst vai ir minimāla interese par
vienaudžiem. Tieši šī iemesla dēļ bērni bieži vien nesaņem autisma diagnozi,
kaut arī bērnam ir citas autismam raksturīgās iezīmes jau agrīnā vecumā.
Vairums
skarto bērnu atbilst autisma kritērijiem un viņiem var būt sliktas spējas
sociāli mijiedarboties un integrēties, novērojamas stereotipas darbības, kā
atkārtojoša runa, šūpošanās uz priekšu un atpakaļ, roku plivināšana un
aplaudēšana, pirkstu berzēšana un klikšķināšana (93%). Bieži vien šiem bērniem
ir apsēstība ar ūdeni un mūziku.
3)Kompleksa motorās attīstības aizture (96%) un hipotonuss
Attīstības
un motorās aiztures pamanāmas jau ļoti agri. Vecumam atbilstoši sasniegumi kā
sēdēšana, celšanās, galvas turēšana, rāpošana, staigāšana parasti norit
novēloti. Staigāt ADNP bērni var sākt krietni vēlāk, un fiziskā attīstība var
noritēt anormāli. Praktiski visiem ADNP
bērniem būs novēlota fiziskā attīstība sakarā ar hipotonusu vai arī miksētu
hipo- un hipertonusu ķermenī. Dažas muskuļu grupas var būt vājas, citas
saspringtas. Nepieciešams fizioterapeitu darbs jau no zīdainības vecuma un
iespējama kompleksa terapija (masāžās, fizioterapija, reitterapija, baseins,
ortozes, ortopēdiski apavi, staigulis, vertikalizators u.c.), lai bērns varētu
iemācīties staigāt. Dzīves laikā saglabājas līdzsvara, koordinācijas
traucējumi.
4)Neesoša vai aizkavēta runa (100%)
Dažiem
ADNP bērniem valoda neattīstās vai arī viņi var izrunāt atsevišķus vārdus vai
īsus teikumus. Taču ir gana daudz ADNP bērnu, arī mana meita, kuri runā. Runa
atšķiras no neirotipisku bērnu valodas, tomēr ta ir pietiekami labi attīstīta,
lai varētu komunicēt. Bērniem bez runas jānodrošina iespēja saņemt
apmācību alternatīvajā komunikācijā.
Runas attīstība var noritēt ļoti lēni, Elīza sāka runāt 7 gados, taču zinu
bērnu, kurš 6 gados jau lasa.
5)Sirds problēmas(38%)
Daudzi
ADNP bērni ir piedzīvojuši sirds operāciju jau zīdaiņa vecumā, sakarā ar
iedzimtiem sirds defektiem. tādēļ ļoti
svarīgi būtu laicīgi pārbaudīties pie kardiologa un veikt sirds
ehokardiogrammu. Biežākās problēmas ir ventrikulārie un atriālie septālie
defekti. Tāpat bērniem ar ADNP tiek ziņots arī par citiem iedzimtiem sirds
defektiem.
6)Intelektuālās attīstības aizture
(100%)
7) Miega problēmas
Daudziem bērniem ir problēmas
ar miegu, kas ietver miega apnoju, mošanos naktī, kā arī agru mošanos no
rītiem. Daudziem bērniem tiek izoperētas aizdeguņu mandeles un mandeles, lai
risinātu ar miegu saistītās problēmas.
8) Sensorie traucējumi
67% gadījumu ADNP bērniem ir sensorie traucējumi – gan sensoro
impulsu meklēšana, gan noraidīšana. Taču visbiežāk izplatīta ir orālo stimulu
meklēšana – bērni var laizīt rokas, citus objektus, košļāt neēdamus
priekšmetus, rīstīties un likt priekšmetus mutē. Daudzi bērni labprāt pēta
gaismas objektus un tuvina tos pie acīm vai skanošus priekšmetus pie ausīm, lai
gūtu stimulāciju.
9) Uzvedības problēmas
Papildus autismam un sensorajām problēmām šiem bērniem var būt
plašs spektrs ar dažādiem uzvedības traucējumiem, ieskaitot uzmanības deficīta
sindromu, obsesīvi kompulsīvus traucējumus, dusmu lēkmes un agresiju,
pašagresiju, garastāvokļa svārstības un trauksmi.
10) Lēkmes
Apmēram
pusei (56%) no ADNP pacientu ir strukturālas smadzeņu izmaiņas, kas ietver
paplašinātus ventrikuļus (29%), cerebrālo atrofiju (18%), novēlotu mielenāciju
(9%) un baltās vielas samazināšanos (8%).
Tāpat var būt dažādas neiroloģiskas problēmas un apmēram 16% pacientu
var attīstīties lēkmes. Vairāki vecāki ziņo par absences lēkmēm ar elpas
aizturi zīdaiņu vecumā. Apmēram 50% ADNP bērnu ir novērota viena vai vairākas
runas regresijas epizodes. Arī Elīzai pirmajā dzīves mēnesī bija elpas aiztures
lēkmes ar zilēšanu, kas pārgāja augot.
11) Augsts sāpju slieksnis
64% ADNP bērnu ir augsta
noturība pret sāpēm. Daudzi vecāki ziņo, ka šķiet, ka viņu bērns nejūt sāpes,
citiem bijuši lūzumi bez pazīmēm par diskomfortu. Nespēja sajust sāpes adekvāti
un komunikācijas trūkums bieži vien sarežģī vecāku spēju ātri reaģēt, ja bērnam
ir ievainojums vai sāpes.
12)Vizuālās īpatnības un redze
ADNP bērniem ir raksturīgi sejas vaibsti, piemēram, liela
piere, augsta matu līnija (kaut gan manai meitai ir tieši zema piere un zema
matu līnija), nokareni acu plakstiņu (ptosis), plāna augšējā lūpa, plats deguna
tilts (deguna daļa starp acīm), malformētas ausis (Elīzai tās ir mazāka
izmēra), tālu esošas acis viena no otras (hypertelorism), kā arī šķielēšana,
īpatnējas formas un biezas uzacis. Daudzi ADNP bērni labāk redz tālumā, nekā
tuvumā. Tāpat vairākos gadījumos ir ziņots par kortikālu redzes bojājumu. Kā
viens no pamatsimptomiem ir agrīna zobu šķilšanās. Tas nav novērots neviena no
citiem simptomiem un tādēļ var uzskatīt par unikālu biomarķieri tieši ADNP
sindromam. Jāpiemin, ka Elīzai joprojām 11 gados nav nomainījušies visi zobi,
tātad, tas nav 100% visos gadījumos. Zobi var būt ļoti nelieli, šķībi un ar
izmainītu krāsu. Tā kā daudziem bērniem zobi izaug ļoti ātri, tad arī pirmie
caurumi var parādīties jau ļoti agrīnā vecumā.
Dažiem ADNP bērniem ir ļoti mazi mazie pirkstiņi un tie
var būt fiksēti vai atrodas salocītā pozīcijā. Dažas pirkstu locītavas var būt
ļoti lielas. Elīzai ir ļoti lieli kāju īkšķi, kas ir tendēti būt saliektā
pozīcijā un mazi pārējie pirksti.
13) Imūnās sistēmas disfunkcija
ADNP bērniem ir raksturīga imūnās sistēmas disfunkcija,
ieskaitot atkārtotas infekcijas, īpaši augšējo elpošanas ceļu, ausu un
urīnceļu. Tāpat tiek ziņots par
atkārtotām ādas infekcijām ar kavētu dzīšanu. Šīs atkārtotās infekcijas var
norādīt uz imūnās sistēmas disfunkciju. Atkārtotas augšējo elpceļu infekcijas
var būt saistītas ar zemo muskuļu tonusu un aspirācijas problēmām. Tāpat vecāki
ir ziņojuši par termoregulācijas problēmām, bērniem novērota ļoti strauja
temperatūras celšanās un grūtības regulēt ķermeņa temperatūru karstos un
aukstos laika apstākļos. Daudziem bērniem ir aukstas rokas un kājas.
14) Endokrīnās sistēmas problēmas un
mazs augums
ADNP sindroma gadījumā var būt skartas vairākas endokrīnās sistēmas jomas.
Bērniem var būt palēnināts augšanas temps un mazs augums. Tāpat tiek ziņots par
hipotireodismu kā arī par anormāliem holesterīna un dzelzs rādītājiem. Tāpat ir
novērota agrīna pubertāte. Dažiem bērniem ir novērota aptaukošanās ķermeņa
vidusdaļā, taču rokas un kājas ir tievas. Dažiem ir ļoti hipermobilas
locītavas, kā arī skolioze.
Vairāk informācijas un vecāku atbalsta grupas:
Nav komentāru:
Ierakstīt komentāru