D-diena (diagnozes diena) - vecāku pieredze

Vakar iesāku apskatīt tēmu, kādēļ ir svarīgi noskaidrot bērna diagnozi no sava skatupunkta. Piedāvāju iepazīties ar citu vecāku pieredzi un izjūtām no mūsu ADNP sindroma ģimenes.

Dženija: Es gribēju zināt, lai pievienotos atbalsta grupai. Lai būtu vieglāk arī aizpildīt nepieciešamos dokumentus, ne tikai uzskaitīt simptomus un saukt visu par attīstības aizturi. Kā arī, lai uzzinātu, vai tas var būt ģenētiski pārmantojams mūsu mazbērniem no pārējiem bērniem, kuri paši nav skarti.

Jen: Mūsu gadījumā tas bija svarīgi, lai novērstu bažas par pārējiem bērniem, lai kontaktētos ar kopienu un būtu iespēja apjautāties par iespējamo ārstēšanu, ko ir mēģinājuši citi, lai dalītos ar raksturīgo, lai labāk raksturotu Olivera kondīciju citiem, lai labāk saprastu prognozes, ir tik svarīgi nejusties tik izolētam. Tas bija liels pagrieziens mūsu dzīvē – piederēt pie kopienas.

Džesika: man vajadzēja atbildi, iemeslu vai vārdu, lai ar to izskaidrotu visus agrīnos simptomus un pazīmes, ko es ievēroju jau no paša sākuma un kurus no sākuma ārsti tikai ignorēja. Es zināju, ka es neesmu traka, ka kaut kas nav tā, kā tam vajadzētu būt. Es ļoti daudz nervozēju viņas pirmajā dzīves gadā: nemitīgi braucieni uz slimnīcu, grūtības ar ēšanu, mūžīga slimošana, attīstības kavēšanās. Es daudz laika pavadīju meklējot atbildes Google, bet nespēju atrast atbildes. Saņemt diagnozi bija atvieglojums. Tā bija burtiski atbilde visam, kas Vivjenā bija “savādāks”. Tas man sniedza cerību un mazināja manu trauksmi. Man bija tādas bailes no ģenētiskām analīzēm. Es domāju tāpat: ”Kādēļ gan uzzināt diagnozi, ja tāpat neko nevarēs mainīt”. Tas vienkārši bija mans veids, kā aizbēgt no realitātes, taču man bija jāuzzina, lai atrastu labāko veidu kā palīdzēt. Iegūstot diagnozi, man radās lielāka sapratne par soļiem, kādi man ir jāveic, lai varētu palīdzēt manai meitai. Ārsti izmanto pierādījumos balstītu ārstēšanu, bet šis sindroms ir tik rets, ka pat ārsti nezina, kas tas ir. Mēs, vecāki, sanākam kopā un viens otram sniedzam tieši to, kas ir pierādījumos balstīts modelis – kas tad ir tas, kas ir vislabāk palīdzējis mūsu bērniem, kas viņu labā var tikt darīts, lai varētu sasniegt viņu maksimālo potenciālu. Mēs mācamies viens no otra un sniedzam atbalstu viens otram. Mēs veicinām sapratni, jo visā pasaulē atrodam aizvien jaunus ADNP bērnus, kā arī sekmējam nākotnes ārstēšanas iespējas un zinātnisko izpēti. Tieši tādēļ ģenētiskā izmeklēšana ir tik svarīga. Ģenētiskā izmeklēšana ir pirmais solis uz nākotnes ārstēšanas iespējām! Tā dos cerību tiem vecākiem, kuri jūtas tik pazuduši. Tā vadīs viņus pareizā virzienā.

Šīs mammas stāsts atklāj mūsu valsts un, piemēram, ASV atšķirīgo pieeju. Vai spējat iedomāties, ka mūsu īpašie bērni saņemtu valsts nodrošinātas 20 terapijas stundas nedēļā?

Miranda: ir svarīgi uzzināt diagnozi, lai saņemtu atbilstošu rehabilitāciju. Kamēr mēs gaidījām ģenētisko analīzi, Kārters saņēma terapiju, bet tās kopumā bija 6 stundas mēnesī. Kad mums ir diagnoze, kad zinām, kas izraisa simptomus, tas bija izšķirošais moments. Tagad viņam ir vairāk nekā 20 stundas terapijas NEDĒĻĀ! Agrīna diagnostika un intervence ir ADNP bērniem izšķirīga. Papildus, mēs kā vecāki gribam zināt. Jo bija baisi dzīvot ar bailēm:”…ja nu tas ir TAS sindroms…”

Stefānija: Es gribēju zināt, jo mans mammas instinkts zināja, ka kaut kas vēl notiek. Raidera 3 gadus vecākam brālim ir autisms, bet tas nav tāds kā Raideram. Tagad tam ir pamatojums. Kā arī būt piederīgam atbalsta, grupai ir tik labi!

Kristiāne: Man ir svarīgi zināt iemeslus Arno uzvedībai. Mēs gana ilgi noklausījāmies: dodiet viņam laiku, kaut kad jau tas notiks, daži bērni ir lēnāki nekā citi. Vai arī lai būtu pamatojums, kādēļ viņš ir tāds, kāds viņš ir  un nevis tādēļ, ka viņam nav vēlēšanās, ir slinks vai arī mēs kā vecāki viņu pārāk izlutinām. Mēs tādēļ pat nomainījām fizioterapeiti. Taču mēs arī ilgi nogaidījām , kamēr izlēmām par labu pārbaudēm, jo bijām noguruši staigāt pie ārstiem. Tikai pagājušajā gada janvārī radās aizdomas par Trauslās hromosomas X sindromu un 80% no apraksta attiecās uz Arno. Tad arī mēs nolēmām nodot analīzes. Kad diagnoze neapstiprinājās, tad mēs arī nodomājām, nu labi, lai tā paliek! Taču kaut kam taču jābūt. Ārsti turpināja meklējumus un veica vēl analīzes un mūsu norādes par viņa autisma iezīmēm noveda pie tā, ka tika veiktas pārbaudes šajā lauciņā un diagnosticēts ADNP sindroms. Tagad mēs esam priecīgi, ka mums ir diagnoze, ka ir pamatojums tam, ka viņš ir savādāks un tā nav audzināšanas kļūda.