Blogam atkal neesmu pieķērusies gadiem, bet ar jaunu gadu un jaunu pavasari esmu sasparojusies!
Galvenokārt jau tādēļ, lai popularizētu un nestu tautās Elīzas pamatdiagnozes stāstu.
Laimīgas sagadīšanās dēļ, Elīza šajā gadā saņēma savu opficiālo diagnozi, kas, izrādās, ir pamatu pamatos mūsu cīņai un viņas veselības traucējumiem.
Dodoties uz neirologu konsīliju pagājušā gada ziemā, ij prātā neienāca, ka pavasari sagaisīsim ar tādiem jauniemiem. Konsīlijā piedalījās arī ģenētiķe Dr. I.Grīnfelde, kura ieinteresējās par Elīzu un uzreiz pēc konsīlija paaicināja mūs uz Ģenētikas māju, izklāstīja, ka ir radusies jauna iespēja Latvijā noskaidrot diagnozi, proti EKSOMA SEKVENĒŠANU, kas ļautu uzzināt, ja kādā no līdz šim atklātajiem gēniem būtu kāds bojājums. Tika noņemtas analīzes un dots gaidīšanas laiks.
Kad saņēmu zvanu no Ģenētikas centra, ka dr.Grīnfelde vēlas mūs redzēt, pieļāvu,ka ir kādi rezultāti, tomēr šo 11 gadu laikā bija veiktas tik daudz analīzes, kas atnāca atpakaļ negatīvas, ka centos nedomāt neko.
Ārste, satiekoties, jau pirmajās minūtēs apstiprināja -ir diagnoze. Tad sekoja teksts, kura raisītās emocijas grūti aprakstīt. Elīza pašlaik ir vienīgais bērns Latvijā ar šādu diagnozi, arī Baltijā un pasaulē ir nedaudz pāri 200 bērnu ar diagnozi - ADNP sindroms vai Helsmoortel van der Aa.
Tika izsniegta lapa ar dignozes aprakstu angļu valodā un norādītas mājas lapas adreses, kur meklēt domubiedru un vecāku atbalsta grupas.
Tajā brīdī, kad diagnoze tikka uzzināta, protams, pa visu ķermeni skrēja skudriņas, bija tāds atvieglojums beidzot saņemt atbildes, bet arī tik liela bezdibeņa sajūta, saprotot, ka šādu bērnu ir tik maz, kaut gan vēlāk, jau iepazīstoties ar informāciju sapratu - noteikti tādu bērnu ir, ir un gan jau pat daudz, ne tikai Latvijā, Baltijā, bet visā pasaulē, taču, ņemot vērā diagnostikas izmaksas, viņi, tāpat kā Elīza staigā apkārt ar dažādām citām diagnozēm kā autisms, uzvedības traucējumi, atipisks autisms vai garīgā atpalicība, mācīšanās traucējumi utt., bet nemaz nezin, kas zem tā slēpjas.
Nākošā ierakstā dalīšos, kas tad ir šo 4 burtu savirknējuma atšifrējums - ADNP!
Nav komentāru:
Ierakstīt komentāru