D-diena (diagnozes diena) - vecāku pieredze

Vakar iesāku apskatīt tēmu, kādēļ ir svarīgi noskaidrot bērna diagnozi no sava skatupunkta. Piedāvāju iepazīties ar citu vecāku pieredzi un izjūtām no mūsu ADNP sindroma ģimenes.

Dženija: Es gribēju zināt, lai pievienotos atbalsta grupai. Lai būtu vieglāk arī aizpildīt nepieciešamos dokumentus, ne tikai uzskaitīt simptomus un saukt visu par attīstības aizturi. Kā arī, lai uzzinātu, vai tas var būt ģenētiski pārmantojams mūsu mazbērniem no pārējiem bērniem, kuri paši nav skarti.

Jen: Mūsu gadījumā tas bija svarīgi, lai novērstu bažas par pārējiem bērniem, lai kontaktētos ar kopienu un būtu iespēja apjautāties par iespējamo ārstēšanu, ko ir mēģinājuši citi, lai dalītos ar raksturīgo, lai labāk raksturotu Olivera kondīciju citiem, lai labāk saprastu prognozes, ir tik svarīgi nejusties tik izolētam. Tas bija liels pagrieziens mūsu dzīvē – piederēt pie kopienas.

Džesika: man vajadzēja atbildi, iemeslu vai vārdu, lai ar to izskaidrotu visus agrīnos simptomus un pazīmes, ko es ievēroju jau no paša sākuma un kurus no sākuma ārsti tikai ignorēja. Es zināju, ka es neesmu traka, ka kaut kas nav tā, kā tam vajadzētu būt. Es ļoti daudz nervozēju viņas pirmajā dzīves gadā: nemitīgi braucieni uz slimnīcu, grūtības ar ēšanu, mūžīga slimošana, attīstības kavēšanās. Es daudz laika pavadīju meklējot atbildes Google, bet nespēju atrast atbildes. Saņemt diagnozi bija atvieglojums. Tā bija burtiski atbilde visam, kas Vivjenā bija “savādāks”. Tas man sniedza cerību un mazināja manu trauksmi. Man bija tādas bailes no ģenētiskām analīzēm. Es domāju tāpat: ”Kādēļ gan uzzināt diagnozi, ja tāpat neko nevarēs mainīt”. Tas vienkārši bija mans veids, kā aizbēgt no realitātes, taču man bija jāuzzina, lai atrastu labāko veidu kā palīdzēt. Iegūstot diagnozi, man radās lielāka sapratne par soļiem, kādi man ir jāveic, lai varētu palīdzēt manai meitai. Ārsti izmanto pierādījumos balstītu ārstēšanu, bet šis sindroms ir tik rets, ka pat ārsti nezina, kas tas ir. Mēs, vecāki, sanākam kopā un viens otram sniedzam tieši to, kas ir pierādījumos balstīts modelis – kas tad ir tas, kas ir vislabāk palīdzējis mūsu bērniem, kas viņu labā var tikt darīts, lai varētu sasniegt viņu maksimālo potenciālu. Mēs mācamies viens no otra un sniedzam atbalstu viens otram. Mēs veicinām sapratni, jo visā pasaulē atrodam aizvien jaunus ADNP bērnus, kā arī sekmējam nākotnes ārstēšanas iespējas un zinātnisko izpēti. Tieši tādēļ ģenētiskā izmeklēšana ir tik svarīga. Ģenētiskā izmeklēšana ir pirmais solis uz nākotnes ārstēšanas iespējām! Tā dos cerību tiem vecākiem, kuri jūtas tik pazuduši. Tā vadīs viņus pareizā virzienā.

Šīs mammas stāsts atklāj mūsu valsts un, piemēram, ASV atšķirīgo pieeju. Vai spējat iedomāties, ka mūsu īpašie bērni saņemtu valsts nodrošinātas 20 terapijas stundas nedēļā?

Miranda: ir svarīgi uzzināt diagnozi, lai saņemtu atbilstošu rehabilitāciju. Kamēr mēs gaidījām ģenētisko analīzi, Kārters saņēma terapiju, bet tās kopumā bija 6 stundas mēnesī. Kad mums ir diagnoze, kad zinām, kas izraisa simptomus, tas bija izšķirošais moments. Tagad viņam ir vairāk nekā 20 stundas terapijas NEDĒĻĀ! Agrīna diagnostika un intervence ir ADNP bērniem izšķirīga. Papildus, mēs kā vecāki gribam zināt. Jo bija baisi dzīvot ar bailēm:”…ja nu tas ir TAS sindroms…”

Stefānija: Es gribēju zināt, jo mans mammas instinkts zināja, ka kaut kas vēl notiek. Raidera 3 gadus vecākam brālim ir autisms, bet tas nav tāds kā Raideram. Tagad tam ir pamatojums. Kā arī būt piederīgam atbalsta, grupai ir tik labi!

Kristiāne: Man ir svarīgi zināt iemeslus Arno uzvedībai. Mēs gana ilgi noklausījāmies: dodiet viņam laiku, kaut kad jau tas notiks, daži bērni ir lēnāki nekā citi. Vai arī lai būtu pamatojums, kādēļ viņš ir tāds, kāds viņš ir  un nevis tādēļ, ka viņam nav vēlēšanās, ir slinks vai arī mēs kā vecāki viņu pārāk izlutinām. Mēs tādēļ pat nomainījām fizioterapeiti. Taču mēs arī ilgi nogaidījām , kamēr izlēmām par labu pārbaudēm, jo bijām noguruši staigāt pie ārstiem. Tikai pagājušajā gada janvārī radās aizdomas par Trauslās hromosomas X sindromu un 80% no apraksta attiecās uz Arno. Tad arī mēs nolēmām nodot analīzes. Kad diagnoze neapstiprinājās, tad mēs arī nodomājām, nu labi, lai tā paliek! Taču kaut kam taču jābūt. Ārsti turpināja meklējumus un veica vēl analīzes un mūsu norādes par viņa autisma iezīmēm noveda pie tā, ka tika veiktas pārbaudes šajā lauciņā un diagnosticēts ADNP sindroms. Tagad mēs esam priecīgi, ka mums ir diagnoze, ka ir pamatojums tam, ka viņš ir savādāks un tā nav audzināšanas kļūda.  

Kādēļ ir svarīgi zināt diagnozi

Kā jau rakstīju iepriekšējos ierakstos, nesen uzzinājām Elīzas diagnozi un tas man personīgi bija ļoti liels notikums. Tādēļ gribēju šo ierakstu veidot par to, kādēļ ir svarīgi zināt precīzu bērna diagnozi.

Pat īpašo bērnu vecāku vidū pastāv viedokļu dalīšanās - ir daļa vecāku, kuri uzskata, ka nav jēgas piekārt bērnam diagnozi kā "birku", īpaši ja tā ir saistīta ar ģenētiku, jo "gēnus jau tāpat neizmainīsi", "tas neko nedos", "es viņu tāpat mīlu" u.c, taču ir daļa, kurā ietilpu es, kuri gadu no gada meklē un cenšas aizrakties līdz patiesībai. 

Sākšu ar vēsturi. 

Elīza piedzima smagās dzemdībās un uzreiz bija skaidrs, ka kaut kas nav kārtībā, tika tērēts dārgais laiks, lai meklētu diagnozi, palīdzības iespējas, kādi gan tik minējumi netika izteikti, līdz vismaz kaut kas noskaidrojās: analīzes uzrādīja meningoencefalītu, proti, muguras un galvas smadzeņu un to apvalku iekaisumu. Elektroencefalogramma bija ārpus normas, datortomogrāfijā un MR uzrādījās novirzes arī. Turpmāko Elīzas attīstību noteica šī infekcija. Viss tika norakstīts uz to un kaut mana sajūta teica, ka tās nav tikai meningoencefalīta sekas, mani īsti neviens vērā neņēma. Jā, bija arī mediķi, kuri piekrita, tas nav viss, iespējams, ir kaut kas ģenētisks, bet kas, nezinām. Tika veiktas daudz analīzes, viss negatīvs. 

Bērns auga un sākotnēji man bija jāiestāsta, ka viņa tomēr neattīstās tā, ka vajadzētu. Attīstība bija netipiska, arī netipiska cns bojājumam no infekcijas. Tā kā viņas galvenā diagnoze skaitījās cns bojājums, tas bija tik abstrakti, ka es pat nevarēju justies piederīga nevienai vecāku atbalsta grupai internetā un smelties citu vecāku pieredzi, es meklēju informāciju kā novērst meningoencefalīta radītās sekas, izgājām visas Latvijā pieejamās tradicionālās un netradicionālās rehabilitācijas, bijām uz Ukrainu pie delfīniem, taču joprojām bija neskaidrs, kas tad īsti viņai ir. Gribējās atrast pašas efektīvākās metodes kā veicināt attīstību, kā nodrošināt komunikāciju, ko nepalaist garām, uz ko likt uzsvarus, taču nācās vadīties tikai pēc simptomiem. Ļoti iztrūka piederības sajūta kaut kam vienam, tādēļ bez maz vai centos pierunāt ārstus atzīt diagnozi autisms, tas arī bija man personīgi starta punkts, kas deva izeju uz citu platformu  -alternatīvā komunikācija, biomedicīna, uzvedības korekcija ar pārtiku. Jo vairāk lasīju, jo vairāk uzzināju veiksmes stāstus, tas motivēja darboties, bet, kad tāpat sapratu, ka manam bērnam tomēr viss ir savādāk, tas bieži lika noslaisties rokām, jo šķita - kādēļ mums tas nestrādā? Tad pievienojās sarakstam Laima slimība. Atkal it kā bija pieturas punkts, bet tai pat laikā nē. 

Man pietrūka diagnoze uz papīra, simptomu saraksts, ko es varētu iedot bērnudārzā vai skolā, izskaidrot radiniekiem vai draugiem, ko es varētu nosaukt ārstiem un pateikt - redziet, tas ir tādēļ, ka...

Tāpat jāatzīst - katra īpašā bērna mamma šausta sevi ar domām, ko es varēju nedarīt grūtniecības laikā, ko es varēju darīt savādāk, kur ir mana vaina, varbūt ārstu vaina? Varbūt …? Tagad es droši zinu, ne tas, ka lidoju vairākas reizes, ne tas, ka varbūt lietoju zāles agrīnā grūtniecības sākumā, nezinot, ka esmu stāvoklī, ne daudzi usg, ne arī stress grūtniecības laikā nav tas, kas noteica Elīzas stāvokli, tie ir gēni, kļūda sistēmā, bojāti lego klucīši, no kuriem neviens lai kā censtos, nevar uzcelt perfektu pili, jo vienkārši klucīši neturas kopā ne jau cēlēja dēļ, bet rūpnīcas brāķa dēļ. Tā tēlaini runājot. Tātad diagnozes labums manā gadījumā - es beidzu vainot sevi. 

Es varu uzelpot - esam izmantojuši visas rehabilitācijas iespējas un es neesmu darījusi kaut ko pārāk maz, tādēļ attīstība nav tik laba. Tā ir tāda, jo atkal  - klucīši ir bojāti. Nepieciešams 2,3, 10x ilgāks laiks lai to pili sastutētu kopā un nekur nav garantija, ka tā būs ne tikai šķība, bet pēc laika nesagrūs.

Beidzot es varu pateikt skolai, sabiedrībai, ziņkārīgajiem - Elīzai ir ADNP mutācija, viņa nav kaprīza, nav izlaista, nav neaudzināta, uzvedības problēmas nevar izmainīt "būšana stingrākam", "mēru pieņemšana "utt. Tie ir simptomi, kādi ir daudziem ADNP bērniem, viņi tur neko nevar izmainīt.

Esmu ieguvusi atbalsta sistēmu ADNP Facebook grupas veidolā, kur vecāki dalās ar savām cīņām , uzvarām un pieredzi. Es varu uzzināt jaunākos pētījumus un sasniegumus zinātnē tieši par šo sindromu un cerības uz iespējamu ārstniecību nākotnē. Es zinu, ka ir bērni, kuri ir sasnieguši vairāk savā attīstībā, kas dod cerību, ir bērni, kurus sindroms ir skāris daudz smagāk un es varu pateikties Dievam, ka mūsu gadījumā tomēr situācija ir cerīga, jo Elīza staigā, pati ēd, runā, spēj iemācīties, ir patstāvīga un patstāvībā progresē. Es zinu, ka ADNP bērni ir apmācāmi un j ātrāk sākta rehabilitācija, jo labāki sasniegumi ir iespējami. 

Kā arī - pastāv iespēja, ka kādu dienu tiks savākti līdzekļi un tiks sākta orfāno zāļu ražošana(jā, zāles ir izpētes procesā), kas, ļoti iespējams, palīdzēs uzlabot Elīzas veselību. 

Ārzemēs bērniem ar skaidru diagnozi ir gan daudz lielākas iespējas tikt pie ļoti plašas un visaptverošas rehabilitācijas, tādēļ viņiem noskaidrot diagnozi ir vēl svarīgāk, jo Latvijas iespējas tomēr ir ļoti ierobežotas, taču arī Latvijas gadījumā būtu svarīgi jau agrīni veikt diagnostiku, lai varētu piesaistīt ārvalstu speciālistus, pieredzi un veikt atbilstošus izmeklējumus, zinot, kādas iespējamas izmaiņas var nest konkrētā slimība.

Tātad rezumē, ko nozīmē man skaidra diagnoze:

1) sirdsmieru

2) atbalsta sistēmu Facebook grupas veidā, kur pulcējas vecāki un stāsta savu pieredzi un dalās ar veiksmes stāstiem, speciālistiem, izmeklējumiem un arī problēmām

3) pieturas punktus, kam pievērst pastiprinātu uzmanību attīstībā un veselībā

4) iespēju labāk saprast mana bērna grūtības pedagogiem un speciālistiem

5)cerību uz ārstniecību(zālēm) nākotnē

Nākamajā ierakstā dalīšos ar citu ADNP vecāku stāstiem, kādēļ diagnozes iegūšana bija svarīga viņiem un ko tas mainīja viņu dzīvēs! 

Kā viss sākās - fotosesija pie Aritas Strodes-Kļaviņas

Gandrīz pirms gada, arī maijā, es ar abām meitām piedalījosAritas Strodes-Kļaviņas fotoprojektā "Neērtie bērni" 

 Mūsu stāsts ir šeit: Elīzas stāsts 

Viņa vēlējās primāri parādīt, ka dzīve ar īpašo bērnu nav tikai puņķi un asaras, ka šis bērns paŗi visam ir BĒRNS, tāds pats, kā miljoniem citu - skaists, jautrs, dauzonīgs, rotaļīgs, mīļākais saviem vecākiem un brāliem un māsām. Atklāt to, ka ģimenes, kurās aug īpašie bērni, primkaŗt jau ir tādas pat ģimenes, kā visas citas, ar skaistiem, gudriem, izglītotiem, sirdšķīstiem vecākiem, kuriem liktenis tikai uzlicis papildus rūpes. Projekts tiešām guva plašu rezonansi gan presē, gan sociālajos tīklos. Šeit pieejamas dažas no publikācijām:

Emocionāli satriecošs latviešu fotomākslinieces projekts "Neērtie bērni"

Jebkuru bērnu var nofotografēt skaisti. Intervija ar fotoakcijas «Neērtie bērni» iniciatori

Nevajag sevi norakstīt! Īpašo mammu stāsti par ikdienu un 'Neērtajiem bērniem'

 Viņas bildēs pat nekad nerunājošs, guļošs bērns top par pasakas varoni. Īstuma medniece – Arita

 Taču, aizsūtot Aritai pieteikumu, man prātā neienāca, ka mūsu dzīve apgriezīsies ar kājām gaisā. 

projekta ietvaros bija iespēja iepazīt brīnišķīgas mammas, kuras nu jau varu saukt par savām draudzenēm, gada laikā mēs sazinamies dien dienā, tas notika tik organiski un neplānoti, ka noteikti ir brīnums gan Aritai, kura salika Messinger čatā pilnīgi svešas sievietes ar pilnīgi atšķirīgām bērnu diagnozēm, vecumiem un dzīves vietām, ar mērķi painformēt par projekta virzību, gan mums pašām, kuras sākām komunicēt un kļuvām par atbalsta grupu un sniedzam palīdzīgu roku viena otrai gan burtiski, gan pārnestā nozīmē.

Šīs jaunās pazīšanās un mazo bērnu mammu emerģija pamudināja mani ar jaunu sparu meklēt jaunas palīdzības iespējas Elīzai un tā izdevās nokļūt uz konsultāciju pie fizioterapeites Egijas Bidiņas, kura ne tikai jau pirms diagnozes uzzināšanas, pateica - Elīzai ir noteikti ģenētika, rociet!, gan ieteica izgatavot ortozes kājām, lai nenotiktu gūžu deformācija, gan doties uz Vāciju izgatavot SPIO tērpu, lai sniegtu ķermenim atbalsta sistēmu, nenotiktu krūškurvja defomācija, izlīdzinātos muskuļu tonuss, veidoties labāks priekšstats par ķermeņa robežām. 

To visu varējām paveikt ar BEOpen fonda  atbalstu  , piedaloties ziedojumu kampaņā. 

Tāpat izdevās aizbraukt uz Londonu, veikt izmeklējumus un uzsākt ārstēšanu hroniskajai Laima slimībai, ar kuras sekām Elīza mokās jau no 2,5 gadu vecuma, kad netika manīta ērce, bet tikai sarkanais, tipiskais aplis uz kājas.  Situācija atkal bija saasinājusies un bija nepieciešams steidzīgs risinājums.

Vislielākais gada notikums bija Elīzas ADNP diagnozes uzzināšana un jaunu paziņu iegūšana ADNP atbalsta grupā Facebook. 

Tāpat arī privāti notikušas daudzas izmaiņas, esmu cīnījusies un tagad jau jāsaka, uzvarējusi depresijas uzliesmojumu, ieguvusi viesģimenes statusu un strādāju, lai savu hobiju pārvērstu biznesā. 

Tas viss nebūtu vai būtu citā kvalitātē, ja vien ne šis fotoprojekts! Uzrīkstieties riskēt, nekad mēs nevaram zināt, ko nesīs jauna pieredze! 

ADNP sindroms - 0.17% autisma gadījumu pamatā

Esmu mamma meitai Elīzai (11.g.v.), kurai pirmajai Latvijā ticis diagnosticēts ADNP sindroms, taču, ņemot vērā, ka viena no pamata iezīmēm šim sindromam ir autiska spektra traucējumi vai autismam līdzīga uzvedība, vēlos izplatīt informāciju un palīdzēt arī citām ģimenēm, kuras dzīvo bez noteiktas diagnozes, pie tās nokļūt. Īpaši svarīgi tas ir pēc iespējas jaunākiem bērniem, lai viņi saņemtu visas nepieciešamās terapijas jau laicīgi, taču, kaut arī tekstā tiek minēti bērni, noteikti ir arī pieaugušie, kuriem šis sindroms nav noskaidrots.

ADNP sindroms, zināms arī kā Helsmoortel-VanDerAa sindroms (HVDAS) ir komplekss neiroloģiskās attīstības ģenētisks traucējums, ko izraisa izmaiņas (mutācija vai daļēja delēcija) ADNP gēnā. Tas tika atklāts tikai 2014. gadā. ADNP (neiroaizsargājošais no aktivitātes atka-rīgais proteins) gēns ir ļoti svarīgs, tas ietekmē smadzeņu veidošanos, savienošanos un attīstību, kā arī smadzeņu funcijas un darbojās kā proteins, kas aizsargā smadzeņu šūnas pret elektriskām blokādēm.( citu starpā aizsargā pret nervu šūnu nespēju elektriski komunicēt savā starpā). ADNP gēns ietekmē arī daudzu citus orgānus un funkcijas organismā.

ADNP sindroms var ietekmēt:

Praktiski visas organisma sistēmas un funkcijas:

neiroloģiskās, kardiovaskulārās, endokrīnās, imūnās, muskuloskeletālās un gastrointestinaļās sistēmas, kā arī muskuļu tonusu (hipotonija), redzi, dzirdi, augšanu, barošanu un miegu.

Austisms:

ADNP lielā pacientu daļā izraisa tādus attīstības traucējumus kā austiskā spektra traucējumi (AST).  Patiesībā, tā kā vismaz 0.17% autisma gadījumu pamatā ir  ADNP mutācija, kas to patlaban padara par visvairāk ar AST asociēto gēnu.

Runas traucējumi, intelektuālās attīstības traucējumi

Attīstības ziņā tas izraisa aizkavētu intelektuālo attīstību, novēlotu valodas attīstību, runas apraksiju vai neesošu runu, kā arī globālas motorās aiztures (ieskaitot lielo motoriku, sīko motoriku un orālo motoriku).

Citi simptomi:

Zinātniekiem ir izdevies izdalīt pamata vai raksturīgos ADNP simptomus, taču tā kā ADNP sindroms nav vēl pilnībā izpētīts, ir svarīgi uzsvērt, ka katrs bērns var atšķirties un viņam var nebūt viss simptomu kopums , vai arī būt simptomi, kas nav uzskaitīti.

1)                  Reflukss un barošanas grūtības(83%).

Lasot pieredzes stāstus un balstoties Elīzas attīstībā, problēmas ar bērna pabarošanu jau sākās pirmajās dzīves dienās, daudziem turpinās visas dzīves garumā, citiem, kā Elīza, pāriet pēc uzsākšanas lietot cietu pārtiku. Daudziem bērniem ir grūtības norīt pārtiku, iespējama bieža aizrīšanās. Bērniem, kuriem bijušas orāli motorā disfunkcija, bieži arī izveidojas apraksija (savdabīgs runas motorās funkcijas traucējums, kas ietekmē spēju plānot un koordinēt kustības, kas nepieciešamas, lai savienotu skaņas zilbēs un vārdos) vai dispraksija (grūtības atkārtot valodas skaņas, grūtības atkārtot dažādas kustības ar lūpām un mēli, piemēram, izbāzt ārā mēli, mēģinājumus veidot skaņas (smagos gadījumos var būt vērojama pilnīga nespēja izrunāt skaņas). Tiek ziņots arī par kuņģa skābes atvilni no viegliem gadījumiem līdz smagiem. Dažiem bērniem nepieciešams ievietot zondi barošanai, ja pabarošanas problēmas ir smagas. Tāpat ziņots par hroniskiem aizcietējumiem vai arī caureju praktiski visiem ADNP bērniem. Citi simptomi ir cikliskas vemšanas epizodes, lēna gremošana, kā arī iekaisīgo zarnu sindroms.

Dažiem bērniem ir ļoti palielināta apetīte un sāta sajūtas iztrūkums, kas var novest pie paaugstināta svara. Dažiem bērniem novērota anormāla vēlme pastiprināti dzert.

2) Austiskā spektra traucējumi vai autismam līdzīga uzvedība (93%)

Īpaši agrīnā vecumā, ADNP bērniem ir interese par tiešu kontaktu ar pieaugušo, viņi smaida, smejas un veido acu kontaktu. Tas ir netipiski autismam, bet ļoti tipiski ADNP sindromam, tai pašā laikā iztrūkst vai ir minimāla interese par vienaudžiem. Tieši šī iemesla dēļ bērni bieži vien nesaņem autisma diagnozi, kaut arī bērnam ir citas autismam raksturīgās iezīmes jau agrīnā vecumā.

Vairums skarto bērnu atbilst autisma kritērijiem un viņiem var būt sliktas spējas sociāli mijiedarboties un integrēties, novērojamas stereotipas darbības, kā atkārtojoša runa, šūpošanās uz priekšu un atpakaļ, roku plivināšana un aplaudēšana, pirkstu berzēšana un klikšķināšana (93%). Bieži vien šiem bērniem ir apsēstība ar ūdeni un mūziku.

3)Kompleksa motorās attīstības aizture (96%) un hipotonuss

Attīstības un motorās aiztures pamanāmas jau ļoti agri. Vecumam atbilstoši sasniegumi kā sēdēšana, celšanās, galvas turēšana, rāpošana, staigāšana parasti norit novēloti. Staigāt ADNP bērni var sākt krietni vēlāk, un fiziskā attīstība var noritēt anormāli.  Praktiski visiem ADNP bērniem būs novēlota fiziskā attīstība sakarā ar hipotonusu vai arī miksētu hipo- un hipertonusu ķermenī. Dažas muskuļu grupas var būt vājas, citas saspringtas. Nepieciešams fizioterapeitu darbs jau no zīdainības vecuma un iespējama kompleksa terapija (masāžās, fizioterapija, reitterapija, baseins, ortozes, ortopēdiski apavi, staigulis, vertikalizators u.c.), lai bērns varētu iemācīties staigāt. Dzīves laikā saglabājas līdzsvara, koordinācijas traucējumi.

4)Neesoša vai aizkavēta runa (100%)

Dažiem ADNP bērniem valoda neattīstās vai arī viņi var izrunāt atsevišķus vārdus vai īsus teikumus. Taču ir gana daudz ADNP bērnu, arī mana meita, kuri runā. Runa atšķiras no neirotipisku bērnu valodas, tomēr ta ir pietiekami labi attīstīta, lai varētu komunicēt. Bērniem bez runas jānodrošina iespēja saņemt apmācību  alternatīvajā komunikācijā. Runas attīstība var noritēt ļoti lēni, Elīza sāka runāt 7 gados, taču zinu bērnu, kurš 6 gados jau lasa.

5)Sirds problēmas(38%)

Daudzi ADNP bērni ir piedzīvojuši sirds operāciju jau zīdaiņa vecumā, sakarā ar iedzimtiem sirds defektiem.  tādēļ ļoti svarīgi būtu laicīgi pārbaudīties pie kardiologa un veikt sirds ehokardiogrammu. Biežākās problēmas ir ventrikulārie un atriālie septālie defekti. Tāpat bērniem ar ADNP tiek ziņots arī par citiem iedzimtiem sirds defektiem.

6)Intelektuālās attīstības aizture (100%)

7) Miega problēmas

Daudziem bērniem ir problēmas ar miegu, kas ietver miega apnoju, mošanos naktī, kā arī agru mošanos no rītiem. Daudziem bērniem tiek izoperētas aizdeguņu mandeles un mandeles, lai risinātu ar miegu saistītās problēmas.

8) Sensorie traucējumi

67% gadījumu ADNP bērniem ir sensorie traucējumi – gan sensoro impulsu meklēšana, gan noraidīšana. Taču visbiežāk izplatīta ir orālo stimulu meklēšana – bērni var laizīt rokas, citus objektus, košļāt neēdamus priekšmetus, rīstīties un likt priekšmetus mutē. Daudzi bērni labprāt pēta gaismas objektus un tuvina tos pie acīm vai skanošus priekšmetus pie ausīm, lai gūtu stimulāciju.

9) Uzvedības problēmas

Papildus autismam un sensorajām problēmām šiem bērniem var būt plašs spektrs ar dažādiem uzvedības traucējumiem, ieskaitot uzmanības deficīta sindromu, obsesīvi kompulsīvus traucējumus, dusmu lēkmes un agresiju, pašagresiju, garastāvokļa svārstības un trauksmi.

10) Lēkmes

Apmēram pusei (56%) no ADNP pacientu ir strukturālas smadzeņu izmaiņas, kas ietver paplašinātus ventrikuļus (29%), cerebrālo atrofiju (18%), novēlotu mielenāciju (9%) un baltās vielas samazināšanos (8%).  Tāpat var būt dažādas neiroloģiskas problēmas un apmēram 16% pacientu var attīstīties lēkmes. Vairāki vecāki ziņo par absences lēkmēm ar elpas aizturi zīdaiņu vecumā. Apmēram 50% ADNP bērnu ir novērota viena vai vairākas runas regresijas epizodes. Arī Elīzai pirmajā dzīves mēnesī bija elpas aiztures lēkmes ar zilēšanu, kas pārgāja augot.

11) Augsts sāpju slieksnis

64% ADNP bērnu ir augsta noturība pret sāpēm. Daudzi vecāki ziņo, ka šķiet, ka viņu bērns nejūt sāpes, citiem bijuši lūzumi bez pazīmēm par diskomfortu. Nespēja sajust sāpes adekvāti un komunikācijas trūkums bieži vien sarežģī vecāku spēju ātri reaģēt, ja bērnam ir ievainojums vai sāpes.

12)Vizuālās īpatnības un redze

ADNP bērniem ir raksturīgi sejas vaibsti, piemēram, liela piere, augsta matu līnija (kaut gan manai meitai ir tieši zema piere un zema matu līnija), nokareni acu plakstiņu (ptosis), plāna augšējā lūpa, plats deguna tilts (deguna daļa starp acīm), malformētas ausis (Elīzai tās ir mazāka izmēra), tālu esošas acis viena no otras (hypertelorism), kā arī šķielēšana, īpatnējas formas un biezas uzacis. Daudzi ADNP bērni labāk redz tālumā, nekā tuvumā. Tāpat vairākos gadījumos ir ziņots par kortikālu redzes bojājumu. Kā viens no pamatsimptomiem ir agrīna zobu šķilšanās. Tas nav novērots neviena no citiem simptomiem un tādēļ var uzskatīt par unikālu biomarķieri tieši ADNP sindromam. Jāpiemin, ka Elīzai joprojām 11 gados nav nomainījušies visi zobi, tātad, tas nav 100% visos gadījumos. Zobi var būt ļoti nelieli, šķībi un ar izmainītu krāsu. Tā kā daudziem bērniem zobi izaug ļoti ātri, tad arī pirmie caurumi var parādīties jau ļoti agrīnā vecumā.

Dažiem ADNP bērniem ir ļoti mazi mazie pirkstiņi un tie var būt fiksēti vai atrodas salocītā pozīcijā. Dažas pirkstu locītavas var būt ļoti lielas. Elīzai ir ļoti lieli kāju īkšķi, kas ir tendēti būt saliektā pozīcijā un mazi pārējie pirksti.

13) Imūnās sistēmas disfunkcija

ADNP bērniem ir raksturīga imūnās sistēmas disfunkcija, ieskaitot atkārtotas infekcijas, īpaši augšējo elpošanas ceļu, ausu un urīnceļu.  Tāpat tiek ziņots par atkārtotām ādas infekcijām ar kavētu dzīšanu. Šīs atkārtotās infekcijas var norādīt uz imūnās sistēmas disfunkciju. Atkārtotas augšējo elpceļu infekcijas var būt saistītas ar zemo muskuļu tonusu un aspirācijas problēmām. Tāpat vecāki ir ziņojuši par termoregulācijas problēmām, bērniem novērota ļoti strauja temperatūras celšanās un grūtības regulēt ķermeņa temperatūru karstos un aukstos laika apstākļos. Daudziem bērniem ir aukstas rokas un kājas.

14) Endokrīnās sistēmas problēmas un mazs augums

ADNP sindroma gadījumā var būt skartas vairākas endokrīnās sistēmas jomas. Bērniem var būt palēnināts augšanas temps un mazs augums. Tāpat tiek ziņots par hipotireodismu kā arī par anormāliem holesterīna un dzelzs rādītājiem. Tāpat ir novērota agrīna pubertāte. Dažiem bērniem ir novērota aptaukošanās ķermeņa vidusdaļā, taču rokas un kājas ir tievas. Dažiem ir ļoti hipermobilas locītavas, kā arī skolioze.

Vairāk informācijas un vecāku atbalsta grupas:

https://www.adnpkids.com/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=404448

https://themighty.com/2016/10/parenting-a-child-with-adnp-syndrome-what-to-know/

https://www.facebook.com/groups/ADNPkids/

https://www.facebook.com/groups/svip.adnp/

https://www.facebook.com/ADNPkids/

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adnp-syndrome

https://en.wikipedia.org/wiki/ADNP_(gene)

https://patientworthy.com/adnp-syndrome/